Ths.BSCKII Thành Ngọc Minh, Trưởng khoa Tâm thần, Bệnh viện Nhi Trung ương đánh giá: Những khó khăn trong chẩn đoán rối loạn tự kỷ khiến cho việc điều trị rối loạn tự kỷ ngày càng khó khăn.

Xin ông đánh giá về thực trạng hội chứng tự kỷ?

Ths.BSCKII Thành Ngọc Minh: Tỷ lệ trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ có xu hướng ngày càng tăng trên toàn thế giới, không phân biệt màu da, sắc tộc. Trong một nghiên cứu đề tài cấp Quốc gia: “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học, phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm rối loạn tự kỷ (RLTK) ở trẻ em tại cộng đồng" mà khoa Tâm thần, BV Nhi Trung ương phối hợp với Trường ĐH Y tế Công cộng và Khoa Y Dược - Đại học Quốc gia thực hiện, đã xác định được tỷ lệ RLTK ở trẻ 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam là 0,758%, tức là cứ 10.000 trẻ ở nhóm tuổi 18-30 tháng thì có 75,8 trẻ mắc RLTK. Tỷ lệ này tương đồng với tỷ lệ RLTK trung bình trên thế giới (0,76%).

Nguyên nhân và mức độ nguy hiểm của bệnh tự kỷ như thế nào, thưa ông?

Ths.BSCKII Thành Ngọc Minh: Đến thời điểm hiện tại, các nhà nghiên cứu trên thế giới vẫn chưa xác định nguyên nhân chính xác của RLTK, mà chỉ đưa ra những giả thiết về nguyên nhân và yếu tố nguy cơ như: Gene, môi trường, quá trình mang thai (trước, trong và sau sinh)… RLTK ảnh hưởng chủ yếu đến sự phát triển các kỹ năng sống của trẻ nếu chẩn đoán muộn và không có sự can thiệp đúng và sớm, đặc biệt không có sự quản lý và hỗ trợ tại cộng đồng.

Hiện nay, đối tượng trẻ được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ngày càng gia tăng. Mặt khác, đa số các bậc cha mẹ phát hiện con mình mắc chứng RLTK khi đã ở giai đoạn muộn. Ông phân tích về tình trạng này và có khuyến cáo gì?

Ths.BSCKII Thành Ngọc Minh: Chẩn đoán sớm và can thiệp sớm RLTK trẻ em đòi hỏi phải có sự tham gia của những người chăm sóc và tiếp xúc sớm nhất với đứa trẻ (đặc biệt là cha mẹ hoặc người chăm sóc trẻ, giáo viên mầm non, nhân viên y tế cơ sở).

Việc chẩn đoán tự kỷ hiện nay chủ yếu dựa vào lâm sàng qua quan sát trực tiếp hoặc phỏng vấn người chăm sóc, trong khi các biểu hiện lâm sàng của RLTK lại rất đa dạng, phức tạp nên chẩn đoán sớm tự kỷ rất khó khăn. Bên cạnh đó, quan điểm về tự kỷ còn chưa thống nhất, công cụ sàng lọc, tiêu chí chẩn đoán tự kỷ luôn có sự thay đổi...

Do vậy, mặc dù việc chẩn đoán và can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ là rất quan trọng, nhưng vấn đề chẩn đoán tự kỷ, đặc biệt chẩn đoán sớm vẫn là một thách thức không chỉ ở Việt Nam mà còn là vấn đề chung của tất cả các nước do một số lý do như:

Tự kỷ thường không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán không chính xác do các triệu chứng chưa đủ rõ khi trẻ trước 2 tuổi; hoặc nếu có thì thường rất dễ bị nhầm lẫn với các rối loạn phát triển khác hoặc cho là trẻ bị khuyết tật tâm thần do trẻ tự kỷ có sự chậm trễ ở phần lớn các kỹ năng; khiếm khuyết ngôn ngữ do các biểu hiện chậm trễ về ngôn ngữ... Những trẻ này thường im lặng, không muốn nói chuyện trong một số hoàn cảnh nhất định. Trẻ tự kỷ cũng có thể giống với trẻ có rối loạn gắn bó, trẻ không phát triển được các mối quan hệ, cảm xúc với cha mẹ và người chăm sóc do bị bỏ rơi, do thiếu thốn sự chăm sóc...

Khó khăn trong chẩn đoán tự kỷ còn do những khiếm khuyết của trẻ được thể hiện bằng nhiều cách khác nhau nên khó nhận biết, đồng thời những hành vi của trẻ trong các môi trường khác nhau cũng rất khác nhau, ngoài ra còn do ai là người tiếp xúc, đánh giá tình trạng của trẻ.

Tại Việt Nam, còn một lý do làm cho việc chẩn đoán sớm tự kỷ gặp khó khăn là thiếu sự sẵn có của các dịch vụ tư vấn phát hiện, chẩn đoán sớm tự kỷ. Khi các bậc cha mẹ thấy con có những dấu hiệu bất thường nhưng không được tư vấn để trẻ được khám, sàng lọc ngay.

Hiện nay cách can thiệp cho trẻ tự kỷ có những bước phát triển như thế nào? Ông có lời khuyên gì với cha mẹ có con mắc tự kỷ?

Ths.BSCKII Thành Ngọc Minh: Quy trình can thiệp sớm trẻ tự kỷ tại cộng đồng lấy trẻ và gia đình làm trung tâm, có sự tham gia đa ngành, làm việc nhóm bởi nhiều chuyên gia khác nhau. Quy trình bao gồm những hoạt động nối tiếp nhau, qua 4 bước: Bước 1, đánh giá phân loại; Bước 2, đào tạo cho cha mẹ hoặc người trực tiếp chăm sóc trẻ những kiến thức, kỹ năng can thiệp sớm tự kỷ tại gia đình; Bước 3, can thiệp tại các tuyến cơ sở: Hình thức trung tâm can thiệp sớm, hình thức học hòa nhập tại trường mầm non kết hợp can thiệp cá nhân theo giờ, và can thiệp tại gia đình; Bước 4 là đánh giá định kỳ sau mỗi khoảng thời gian 3 tháng.

Mô hình quản lý RLTK ở trẻ em tại cộng đồng được xây dựng từ tuyến trung ương tới cộng đồng với chức năng nhiệm vụ rõ ràng cho từng tuyến được thí điểm và đánh giá có tính phù hợp và khả thi... giúp cho việc phát hiện và xử trí sớm trẻ nghi ngờ mắc RLTK. Do vậy, cha mẹ thấy con có biểu hiện nghi ngờ, cần đưa đến cơ sở y tế để được phát hiện và can thiệp kịp thời.

Xin cảm ơn ông!

Hương Giang thực hiện